Homocystein

Odhad rizika u pacientů s předčasnou manifestací aterosklerotických nebo trombotických komplikací (vč. žen se spontánními
aborty, u některých vrozených vývojových vad). Hyperhomocysteinémie bývá způsobena nutričním deficitem a genetickými
vadami. Většina případů zvýšení hladiny homocysteinu u běžné populace (dvě třetiny) je způsobena nedostatkem kyseliny listové,
vitaminu B6 a vitaminu B12. Dále bývá často spojena s endoteliální dysfunkcí (s nadprodukcí tromboxanu, proliferací buněk
hladkého svalstva, s oxidativní modifikací LDL a proteinů, s interakcemi mezi endotelem a leukocyty).
Homocystinurická urolitiáza, homocystinurie (genetická porucha metabolismu homocysteinu).

µmol/l

Pracovní dny

Není statimové vyšetření

Do 4 hodin od doručení materiálu do laboratoře

Není statimové vyšetření

Dle typu materiálu pro laboratorní stanovení – kapitola C8 – Odběr
materiálu Laboratorní příručky

venózní krev

5 ml

S_sérum

150 µl

Při pokojové teplotě se hladina homocysteinu zvyšuje probíhající syntézou v erytrocytech. Krev okamžitě po odběru ochladit
na 4°C (ledová tříšť). Pokud je krev řádně ochlazena a skladována na ledu, stabilita až 6 hodin.
Zkumavku s odebranou krví je třeba uskladnit na ledu (max. 6 hodin) nebo ihned centrifugovat, oddělit sérum.
Co nejrychleji dopravit do laboratoře.
Vzorky, které nebudou ihned uskladněny na ledu, mohou vykazovat o 10-20 % vyšší koncentraci.

neuvádí se

14 dnů

1 rok

neuvádí se

1 µmol/l

Interferuje hemoglobin nad 10 g/l, bilirubin nad 342 µmol/l, triacylglyceroly nad 68,4 mmol/l a antidepresivum S-adenosylmethionin,
jehož molekulární forma je podobná S-adenosylhomocysteinu. Následující léky mohou zvýšit hladinu homocysteinu: methotrexát,
karbamazepin, fenytoin, oxid dusný, antikonvulziva a 6-azauridintriacetát. Mechanismus účinku těchto léků ovlivňuje různé části
metabolické cesty homocysteinu.

Výrazně zvýšené koncentrace celkového homocysteinu bývají zjištěny u jedinců s homocystinurií - vzácně se vyskytující
geneticky podmíněnou poruchou funkce enzymů zapojených do metabolismu homocysteinu. Homocystinurie bývá spojena s mentální
retardací, časnou arteriosklerózou a arteriální a venózní tromboembólií. Jiné, méně závažné genetické defekty také mohou
vést k mírně zvýšeným hladinám celkového homocysteinu. Studie zkoumaly vztah mezi zvýšenými koncentracemi
homocysteinu a kardiovaskulárním onemocněním, a bylo zjištěno, že homocystein je důležitým markerem stanovení rizika.
U prokázaných onemocnění koronárních artérií se homocystein ukázal jako silný nezávislý marker pozdější mortality v důsledku
této choroby. Zvýšené hladiny homocysteinu jsou nezávisle spojeny se zvýšeným podílem mortality jak pro kardiovaskulární
onemocnění, tak pro všechny další příčiny. U pacientů se středním rizikem souvisejí zvýšené hladiny homocysteinu
s mírou kalcifikace koronárních artérií. Zvýšené hladiny homocysteinu u těchto pacientů jsou nezávislé na rizikových
faktorech onemocnění věnčitých tepen. Studie také identifikovaly zvýšený homocystein jako silný nezávislý rizikový
faktor pro vznik různých forem demence, včetně Alzheimerovy choroby. Hladiny homocysteinu v plazmě > 14 µmol/l zdvojnásobily
rizika Alzheimerovy choroby.
Hladiny homocysteinu v plazmě u těhotných žen jsou nižší než u žen, které těhotné nejsou (průměrná hodnota homocysteinu
je přibližně 5 - 6 µmol/l, hodnoty > 10 µmol/l jsou naměřeny zřídka). Zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny se zvýšeným
rizikem komplikací v těhotenství (preeklampsie, rekurentní spontánní potrat, předčasný porod, nízká porodní hmotnost
a předčasné odloučení placenty nebo infarkt). Těhotenská hyperhomocysteinémie je spojena s novorozeneckými defekty,
jako jsou otevřené defekty neurální trubice, orofaciální rozštěpy a Downův syndrom.

Nejsou známé

SOPVB1050