S_jednotlivé antigeny

Vyšetření se používá pro diagnostiku systémových autoimunitních onemocnění.
Systémové autoimunitní onemocnění je charakterizováno přítomností cirkulujících autoprotilátek zaměřených proti rozsáhlému počtu různých buněčných antigenů. Tento test se zaměřuje na současné zkoumání protilátek specifických pro myositisu. Stanovení tohoto profilu protilátek je klíčové laboratorní vyšetření pro stanovení diagnózy dermato- a polymyositida, idiopatická myositida, antisyntetázový syndrom a překryvný syndrom.

Stanovujeme tyto antigeny metodou imunoblotu:

Mi-2α, Mi-2β, TIF1ɣ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-5

kvalitativní hodnocení

Pracovní dny

Pracovní dny

Do 5 pracovních dnů

není statimové

Dle typu materiálu pro laboratorní stanovení – kapitola C8 – Odběr
materiálu Laboratorní příručky

Venózní krev

5ml

Sérum, plazma

50µl

Neuvedena

Neuvedena

7 dnů

Více než 1 týden

Neuvedeno

Neuvedena

Hemolytické, lipemické a ikterické vzorky až do uvedených koncentrací (hemoglobin 5mg/ml, triglyceridy 20 mg/ml, bilirubin 0,4 mg/ml) nevykazují žádný efekt na analytických výsledcích aktuálního testu EUROLINE.

Hodnocení výsledků je pouze kvalitativní - pozitivní / negativní.

Negativní výsledek obvykle znamená, že v krevním oběhu pacienta není žádná z testovaných protilátek, podílejících se na určení diagnózy myozitidy. 
Hraniční vzorky by se měly znovu vyšetřit. Vzorky, které jsou opakovaně hraniční, by měly být vyhodnoceny pomocí alternativní metody.
Zvýšené hladiny protilátek proti kterémukoliv antigenu mohou svědčit pro specifické zánětlivé onemocnění kosterního svalstva, které může být dědičné, nebo může být vyvoláno infekcemi, toxiny nebo poruchami imunitního systému..

Klinický význam jednotlivých autoprotilátek:

V séru nebo plazmě lze detekovat autoprotilátky imunoglobulinové třídy IgG proti 16 nejdůležitějším a nejrelevantnějším ze současně známých DM/PM specifických pro myositidu a asociovaných s myozitidou a překrývajících se antigenů. Ty zahrnují Mi-2 (izoformy Mi-2α a Mi-2β), TIF1g, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, proteiny nukleolárního makromolekulárního komplexu PM-Scl (PM-Scl100 a PM-Scl75), Jo-1, SRP , PL-7, PL-12, EJ, OJ a Ro-52.

Mi-2 (helikáza proteinová část komplexu NuRD)

Autoprotilátky proti Mi-2 (proti jaderné helikáze) s izoformami Mi-2α (CHD3) a Mi-2β (CHD4) mají vysokou specificitu kolem 95 % pro myozitidy, zejména pro DM s hypertrofií nehtových záhybů. Tyto protilátky lze nalézt u 15 % až 30 % pacientů s DM. Protilátky proti Mi-2 lze také detekovat u 8% až 12% pacientů s idiopatickou myozitidou. Někteří pacienti s protilátkami anti-Mi-2 mají polymyozitidu a ve vzácných případech i myozitidu s inkluzními tělísky. Protilátky anti-Mi-2 lze obvykle sérologicky detekovat v časném stadiu onemocnění. V těchto případech má DM (včetně dospívajících) často příznivý průběh. Avšak Mi-2-pozitivní (převážně Mi-2β-pozitivní) DM může být také spojen s neoplazií (např. karcinomem tlustého střeva nebo prsu)..

Mi-2α (CHD3, protein vázající chromodoménu-helikázu-DNA 3)

Autoprotilátky proti Mi-2α, jedné ze dvou izoforem Mi-2, mají z velké části stejný sérodiagnostický význam jako autoprotilátky proti Mi-2, s prevalencí u DM kolem 20 %.

Mi-2β (CHD4, protein vázající chromodoménu-helikázu-DNA 4, ATP-dependentní helikáza CHD4)

Autoprotilátky proti Mi-2β (hlavní izoforma Mi-2) jsou sérologicky detekovány častěji u DM spojeného s neoplazií (např. karcinom tlustého střeva nebo prsu).

TIF1g (transkripční zprostředkující faktor 1-gama)

Autoprotilátky TIF1-gama jsou detekovány asi u 15 % pacientů s DM a pouze u těchto osob. Detekce anti-TIF1-gama protilátek je tedy pro DM definitivní. U přibližně 58 % anti-TIF1-gama-pozitivních pacientů je DM spojen s maligním onemocněním (např. karcinomem pankreatu).

MDA5 (gen 5 asociovaný s diferenciací melanomu), synonymum IFIH1 (interferon indukovaný helikázovou C doménou 1)

Autoprotilátky proti MDA5 jsou detekovány u 13% až 26% pacientů s DM. Jsou vysoce specifické pro klinicky amyopatický DM (95 % těchto pacientů je anti-MDA5-pozitivních) nebo DM kombinovaný s intersticiálním plicním onemocněním.

NXP2 (MJ-p140-MU 140 kD protein, synonymum MORC3, rodina microrchidia CW-typ zinc-finger 3) Autoprotilátky proti NXP2 jsou detekovány v 18% až 25% případů juvenilních PM/DM (JDM) a pouze v přibližně 1% dospělých případů. Tato forma PM/DM je charakterizována doprovodnou kalcinózou a zvláště závažnými a chronickými průběhy onemocnění. U dospělých může být onemocnění spojeno s karcinomem (karcinom prsu, dělohy nebo slinivky břišní).

SAE (SAE1 / SAE2) - SUMO aktivační enzymové podjednotky 1 (40 kDa) a 2 (90 kDa)

Protilátky anti-SAE1 jsou vysoce specifické markery pro DM v 8 % případů a pro DM dospělých spojený s intersticiálními plicními chorobami (ILD) v 5 % případů.

Ku Autoprotilátky proti Ku (DNA-binding, non-histone protein) byly původně popsány u syndromu překrytí polymyozitida-sklerodermie. Od té doby byly anti-Ku protilátky detekovány u jiných autoimunitních onemocnění s různou frekvencí (rovněž v závislosti na etnickém původu). Vyskytují se s prevalencí až 10 % u systémového lupus erythematodes (SLE), systémového autoimunitního onemocnění patřícího do skupiny kolagenóz, které se převážně projevuje tzv. motýlí vyrážkou. 40 % pacientů s protilátkami proti Ku vykazuje příznaky myositidy nebo systémové sklerózy (SSc), chronického autoimunitního onemocnění s fibrózou kůže (sklerodermie) na kloubech a vnitřních orgánech, jako je jícen, plíce, srdce a ledviny. Autoprotilátky proti Ku se mohou vyskytovat i u Sjögrenova syndromu.

PM-Scl100/PM-Scl75 (antigeny, které jsou lokalizovány jako exoribonukleázy v granulární části jadérek a v nukleoplazmě; proteiny nukleolárního makromolekulárního komplexu PM-Scl, PM-1)

Autoprotilátky proti dvěma hlavním antigen-proteinovým složkám PM-Scl100 a PM-Scl75 jsou klasifikovány podle molekulových hmotností. Anti-PM-Scl protilátky (protilátky proti PM-Scl75 a PM-Scl100) jsou detekovány u 50 % až 70 % pacientů s tzv. overlap syndromem. To kombinuje příznaky polymyozitidy, dermatomyozitidy a systémové sklerózy (SSc). Pacienti s SSc vykazují hlavně protilátky proti PM-Scl75. Protilátky proti PM-Scl75 lze detekovat u 3 % případů polymyozitidy, u 2 % až 3 % pacientů se systémovou sklerózou (SSc) au 24 % až 50 % pacientů se syndromem překryvu. S testy, které detekují pouze anti-PM-Scl-100, bude většina pacientů se SSc vynechána. Neexistuje žádná korelace mezi koncentrací protilátky a aktivitou onemocnění. Vzhledem k silné asociaci mezi anti-PM-Scl protilátkami a alelami HLA třídy II jsou tyto autoprotilátky detekovány výhradně u pacientů kavkazského původu..

Jo-1 (histidyl-tRNA syntetáza)

Autoprotilátky proti Jo-1 se nacházejí u polymyozitidy s prevalencí 25% až 55% a specificitou téměř 100%.

SRP (částice rozpoznávající signál, ribonukleoproteinový komplex)

Autoprotilátky proti SRP lze detekovat asi v 5 % případů polymyozitidy (při specifičnosti kolem 90 %). Anti-SRP protilátky jsou markerem nekrotizující myopatie (anti-SRP syndrom). Příznaky jsou akutní, závažná, proximální, symetrická slabost kosterního svalstva a bolest svalů, včetně srdečního svalu. Extramuskulární příznaky onemocnění mohou být intersticiální plicní onemocnění.

PL-7 (threonyl-tRNA syntetáza)

Autoprotilátky proti PL-7 se vyskytují s prevalencí kolem 3 % až 6 % u pacientů s myozitidou.

PL-12 (alanyl-tRNA syntetáza)

Autoprotilátky proti PL-12 jsou detekovány s prevalencí až 3 % u pacientů s myozitidou.

EJ (glycyl-tRNA syntetáza)

Autoprotilátky proti EJ jsou diagnostickým markerem polymyozitidy, vyskytující se s prevalencí 1 až 3 %.

OJ (isoleucyl-tRNA syntetáza)

Autoprotilátky proti OJ jsou spojeny s (poly) myozitidou (prevalence 3 %).

Ro-52 Protilátky proti Ro-52 jsou detekovány u pacientů s myozitidou s prevalencí 25%. Anti-Ro-52 se vyskytuje také u některých revmatických a nerevmatických onemocnění. Zdá se, že autoprotilátky anti-Ro-52 hrají důležitou roli u neonatálního lupusu a vrozené srdeční blokády. V tomto případě jsou určité epitopy pravděpodobně spojeny s komplikacemi během těhotenství.

Diagnóza by neměla být stanovena pouze na základě výsledku tohoto vyšetření. Výsledky testu by se měly interpretovat v souladu s klinickým stavem a výsledky dalších diagnostických testů.

Hlášení výsledků provádí pracovník pověřený hlášením výsledků, konzultace k výsledkům podává úsekový vedoucí.

Neuvedeno

SOP_KIA045