Homocystein

Hodnoty homocysteinu (HCY) lze využít při diagnostice a léčbě pacientů s podezřením na hyperhomocysteinémii a homocystinurii. Hyperhomocysteinémie bývá způsobena nutričním deficitem a genetickými vadami. Většina případů zvýšené hladiny HCY je způsobena nedostatkem kyseliny listové, vitaminu B6 a vitaminu B12. Zvýšená hladina HCY v krvi je považována za ukazatel zvýšeného rizika srdeční ischemie, IM, onemocnění cév, vzniku rakoviny. HCY je neurotoxický, podílí se na poklesu mentální kapacity, vývoje demence, včetně Alzheimerovy choroby. Zvýšený HCY je asociován se zvýšeným rizikem komplikací v těhotenství (preeklampsie, rekurentní spontánní potraty, předčasný porod, nízká porodní hmotnost, infarkt placenty). Těhotenská hyperhomocysteinémie je spojena s novorozeneckými defekty (defekty neurální trubice, rozštěpy a Down syndromem).

µmol/l

Pracovní dny.

Není statimové vyšetření.

V den přijetí materiálu do laboratoře.

Není statimové vyšetření.

Dle typu materiálu pro laboratorní stanovení – kapitola C.5. – Používaný odběrový systém Laboratorní příručky.

Venózní krev

Kapitola C.9. – Množství vzorku Laboratorní příručky.

S_sérum, P_plazma

Přijatelné antikoagulanty jsou Li sůl heparinu a K₃ EDTA.

150 µl

Zkumavku s odebranou krví je třeba ihned centrifugovat a oddělit sérum. Doporučuje se dopravit do laboratoře co nejdříve a přepravovat chlazené. Pokud není odebraná krev ihned centrifugována, přepravuje se do laboratoře na ledu.

.

14 dnů

1 rok

​Na vyžádání v laboratoři​

1 µmol/l

Methotrexát, karbamazepin, fenytoin, oxid dusný, antikonvulziva a 6-azauridintriacetát jsou léky, jejichž mechanizmus účinku může zvýšit hladiny HCY. Antidepresivum S-adenosylmethionin může v této metodě také interferovat, protože jeho molekulární forma je podobná S-adenosylhomocysteinu.

Přepočítávací vzorec: (Koncentrace v μmol/l) x 0,1352 = (Koncentrace v μg/ml)

Výrazně zvýšené koncentrace celkového homocysteinu bývají zjištěny u jedinců s homocystinurií - vzácně se vyskytující geneticky podmíněnou poruchou funkce enzymů zapojených do metabolismu homocysteinu. Homocystinurie bývá spojena s mentální retardací, časnou arteriosklerózou a arteriální a venózní tromboembólií. Jiné, méně závažné genetické defekty také mohou vést k mírně zvýšeným hladinám celkového homocysteinu. Studie zkoumaly vztah mezi zvýšenými koncentracemi homocysteinu a kardiovaskulárním onemocněním, a bylo zjištěno, že homocystein je důležitým markerem stanovení rizika. U prokázaných onemocnění koronárních artérií se homocystein ukázal jako silný nezávislý marker pozdější mortality v důsledku této choroby. Zvýšené hladiny homocysteinu jsou nezávisle spojeny se zvýšeným podílem mortality jak pro kardiovaskulární onemocnění, tak pro všechny další příčiny. U pacientů se středním rizikem souvisejí zvýšené hladiny homocysteinu s mírou kalcifikace koronárních artérií. Zvýšené hladiny homocysteinu u těchto pacientů jsou nezávislé na rizikových
faktorech onemocnění věnčitých tepen. Studie také identifikovaly zvýšený homocystein jako silný nezávislý rizikový faktor pro vznik různých forem demence, včetně Alzheimerovy choroby. Hladiny homocysteinu v plazmě > 14 µmol/l zdvojnásobily rizika Alzheimerovy choroby. Hladiny homocysteinu v plazmě u těhotných žen jsou nižší než u žen, které těhotné nejsou (průměrná hodnota homocysteinu je přibližně 5 - 6 µmol/l, hodnoty > 10 µmol/l jsou naměřeny zřídka). Zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny se zvýšeným rizikem komplikací v těhotenství (preeklampsie, rekurentní spontánní potrat, předčasný porod, nízká porodní hmotnost a předčasné odloučení placenty nebo infarkt). Těhotenská hyperhomocysteinémie je spojena s novorozeneckými defekty, jako jsou otevřené defekty neurální trubice, orofaciální rozštěpy a Downův syndrom.

Nejsou známé

SOP-BIO138